La retinite pigmentosa è considerata patologia rara e appartiene a un gruppo di malattie ereditarie che producono una progressiva degenerazione della retina.
Si caratterizza per una progressiva perdita del campo visivo periferico, con interessamento della visione centrale nelle ultime fasi e cecità notturna e crepuscolare.
Che cos’è la retinite pigmentosa?
La Retinite Pigmentosa, nota anche come Retinosi Pigmentaria, Retinopatia Pigmentosa o Degenerazione Tapeto-Retinica, è una patologia ereditaria caratterizzata dalla progressiva degenerazione della retina di entrambi gli occhi.
Retinite pigmentosa: i sintomi
Tra i primi sintomi che accompagnano l’insorgenza della retinite pigmentosa troviamo la cecità notturna e crepuscolare e il progressivo restringimento del campo visivo, in particolare rilevabili nelle seguenti situazioni della vita quotidiana:
- in locali e ambienti poco illuminati le persone con retinite pigmentosa possono incorrere in qualche minuto di cecità prima di adattarsi alla semi-oscurità;
- nel cercare un oggetto disposto su un tavolo, si può avere la necessità di analizzare con gli occhi tutto il piano d’appoggio, per riuscire a trovare o a determinare la posizione di un oggetto (forchetta, penna, tovagliolo, ecc..);
- negli ambienti pubblici, chi è affetto da questo tipo di patologia sente l’esigenza di prestare grande attenzione alla strada, muovendo costantemente il capo per riuscire a individuare la posizione delle altre persone e la presenza di eventuali ostacoli.
Retinite pigmentosa: come si vede?
Se nelle fasi iniziali, i sintomi della retinosi si manifestano soprattutto nelle ore crepuscolari, con il progredire della retinite pigmentosa rimane solo una piccola area di visione centrale, mentre si riduce notevolmente la visione periferica. Al contempo, nelle persone affette da questa patologia, si accentuano i fenomeni di abbagliamento e si riducono contrasto e acuità visiva.
Il campo visivo può ridursi fino alla visione tubulare tipica anche del glaucoma, rendendo complicato il movimento nello spazio.
Retinite pigmentosa: le forme genetiche
La retinite pigmentosa viene catalogata in quattro diverse forme, a seconda della tipologia di trasmissione genetica:
- La retinite pigmentosa ad autosomica dominante
colpisce maschi e femmine con la stessa frequenza e non salta le generazioni; - La retinite pigmentosa ad autosomica recessiva
colpisce maschi e femmine con la stessa frequenza, ma salta le generazioni e si verifica in modo sporadico, con un’incidenza di un solo caso ogni 2-3 generazioni; - La retinite pigmentosa legata al cromosoma X
colpisce solo i maschi erdetidando il gene della patologia dalla madre, che è considerata portatrice sana e può trasmettere la patologia a un figlio maschio con probabilità del 50%. - La retinite pigmentosa a trasmissione sporadica
costituisce circa il 30% di tutte le tipologie e prevede la presenza di un unico caso familiare a memoria d’uomo. Se la persona affetta è di sesso maschile, non è da escludere la trasmissione legata al cromosoma X.
Retinite pigmentosa: le cause
È ormai certa l’origine genetica della patologia, che viene trasmessa ereditariamente secondo le forme di trasmissione sopra indicate.
I primi sintomi della patologia si manifestano tra la pubertà e l’età adulta, con rari casi di bambini colpiti dalla patologia già nei primi anni di vita.
L’incidenza della retinite pigmentosa in Italia è di circa una persona su 3.000-5.000.
Retinite pigmentosa: le prospettive terapeutiche
Al momento non esistono cure per la retinite pigmentosa. Vi sono però terapie che ne rallentano il decorso, oltre che la possibilità di impiantare retine artificiali che decodificano gli stimoli luminosi trasformandoli in stimoli visivi. Fondamentale, sia come prevenzione che per migliorare la performance visiva in persone affette da questa patologia, l’adozione di lenti e filtri ad alta protezione retinica.
Per preservare le cellule retiniche è inoltre consigliato adottare uno stile di vita sano, favorendo una dieta ricca di frutta e verdura ed evitando il fumo.
